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Caractéristiques
Caractéristiques liées à P4HTM
prolyl 4-hydroxylase, transmembrane
La Human Phenotype Ontology associe 11 caractéristiques à P4HTM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability, severe | Toujours |
| Abnormal gait | Souvent (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Souvent (30–79 %) |
| Epilepsy | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Toujours |
| Increased mobility in finger joint | Toujours |
| Knock knees | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Coarse facial features | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cross-eyed | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Obesity | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à P4HTM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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