Tratti

Tratti collegati a P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

La Human Phenotype Ontology collega 11 tratti a P4HTM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, severe	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ankle	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Knock knees	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a P4HTM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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