Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin P4HTM yhdistetyt ominaisuudet

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Human Phenotype Ontology yhdistää P4HTM-geeniin 11 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, severeAina
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the ankleAina
Increased mobility in finger jointAina
Knock kneesAina

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial featuresAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ObesityHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: P4HTM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test