Požymiai

Su P4HTM susiję požymiai

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 11 požymių su P4HTM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, severe	Visada
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the ankle	Visada
Increased mobility in finger joint	Visada
Knock knees	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su P4HTM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test