Egenskaper

Egenskaper kopplade till P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Human Phenotype Ontology kopplar 11 egenskaper till P4HTM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability, severe	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the ankle	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Knock knees	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till P4HTM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test