Merkmale

Mit P4HTM verknüpfte Merkmale

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 11 Merkmale mit P4HTM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, severe	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ankle	Immer
Increased mobility in finger joint	Immer
Knock knees	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit P4HTM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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