Jellemzők

A(z) P4HTM génhez kapcsolódó jellemzők

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

A Human Phenotype Ontology 11 jellemzőt kapcsol a(z) P4HTM génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability, severe	Mindig
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the ankle	Mindig
Increased mobility in finger joint	Mindig
Knock knees	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coarse facial features	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) P4HTM génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet