Cechy

Cechy powiązane z P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Human Phenotype Ontology łączy z P4HTM 11 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, severe	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the ankle	Zawsze
Increased mobility in finger joint	Zawsze
Knock knees	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z P4HTM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test