Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

De Human Phenotype Ontology koppelt 11 kenmerken aan P4HTM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, severeAltijd
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Difficulty sleepingVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the ankleAltijd
Increased mobility in finger jointAltijd
Knock kneesAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Coarse facial featuresAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesityHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan P4HTM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen