Egenskaber

Egenskaber knyttet til P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Human Phenotype Ontology knytter 11 egenskaber til P4HTM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, severe	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ankle	Altid
Increased mobility in finger joint	Altid
Knock knees	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til P4HTM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test