Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Human Phenotype Ontology knytter 11 kjennetegn til P4HTM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, severe	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the ankle	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Knock knees	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til P4HTM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test