Trăsături

Trăsături asociate cu P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Human Phenotype Ontology asociază 11 trăsături cu P4HTM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the ankle	Întotdeauna
Increased mobility in finger joint	Întotdeauna
Knock knees	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu P4HTM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu