Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Caractéristiques
Caractéristiques liées à IFT57
intraflagellar transport 57
La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à IFT57, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Non signalé |
| Cleft lip | Non signalé |
| Gap between teeth | Non signalé |
| Prominent nasal bridge | Non signalé |
| Short philtrum | Non signalé |
| Small forehead | Non signalé |
| Square face | Non signalé |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Non signalé |
| Wide nasal bridge | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Non signalé |
| Knock knees | Non signalé |
| Postaxial polydactyly | Non signalé |
| Preaxial polydactyly | Non signalé |
| Short fingers or toes | Non signalé |
| Short middle bone of finger | Non signalé |
| Short outermost finger bone | Non signalé |
| Single transverse palmar crease | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cervical ribs | Non signalé |
| Delayed bone maturation | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Loss of bladder control | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IFT57 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines