Merkmale

Mit IFT57 verknüpfte Merkmale

intraflagellar transport 57

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit IFT57, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory oral frenulum	Nicht erfasst
Cleft lip	Nicht erfasst
Gap between teeth	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst
Small forehead	Nicht erfasst
Square face	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between 1st and 2nd toes	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
Postaxial polydactyly	Nicht erfasst
Preaxial polydactyly	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Short middle bone of finger	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical ribs	Nicht erfasst
Delayed bone maturation	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFT57 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen