Egenskaber

Egenskaber knyttet til IFT57

intraflagellar transport 57

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til IFT57, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory oral frenulum	Ikke registreret
Cleft lip	Ikke registreret
Gap between teeth	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret
Short philtrum	Ikke registreret
Small forehead	Ikke registreret
Square face	Ikke registreret
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between 1st and 2nd toes	Ikke registreret
Knock knees	Ikke registreret
Postaxial polydactyly	Ikke registreret
Preaxial polydactyly	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Short middle bone of finger	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Single transverse palmar crease	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cervical ribs	Ikke registreret
Delayed bone maturation	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IFT57 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test