Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) IFT57 génhez kapcsolódó jellemzők
intraflagellar transport 57
A Human Phenotype Ontology 21 jellemzőt kapcsol a(z) IFT57 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Nincs rögzítve |
| Cleft lip | Nincs rögzítve |
| Gap between teeth | Nincs rögzítve |
| Prominent nasal bridge | Nincs rögzítve |
| Short philtrum | Nincs rögzítve |
| Small forehead | Nincs rögzítve |
| Square face | Nincs rögzítve |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nincs rögzítve |
| Wide nasal bridge | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Nincs rögzítve |
| Knock knees | Nincs rögzítve |
| Postaxial polydactyly | Nincs rögzítve |
| Preaxial polydactyly | Nincs rögzítve |
| Short fingers or toes | Nincs rögzítve |
| Short middle bone of finger | Nincs rögzítve |
| Short outermost finger bone | Nincs rögzítve |
| Single transverse palmar crease | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cervical ribs | Nincs rögzítve |
| Delayed bone maturation | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Loss of bladder control | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IFT57 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt