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Rasgos
Rasgos asociados a IFT57
intraflagellar transport 57
El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a IFT57, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | No registrado |
| Cleft lip | No registrado |
| Gap between teeth | No registrado |
| Prominent nasal bridge | No registrado |
| Short philtrum | No registrado |
| Small forehead | No registrado |
| Square face | No registrado |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | No registrado |
| Knock knees | No registrado |
| Postaxial polydactyly | No registrado |
| Preaxial polydactyly | No registrado |
| Short fingers or toes | No registrado |
| Short middle bone of finger | No registrado |
| Short outermost finger bone | No registrado |
| Single transverse palmar crease | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cervical ribs | No registrado |
| Delayed bone maturation | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loss of bladder control | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFT57 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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