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Tratti
Tratti collegati a IFT57
intraflagellar transport 57
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a IFT57, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Non registrato |
| Cleft lip | Non registrato |
| Gap between teeth | Non registrato |
| Prominent nasal bridge | Non registrato |
| Short philtrum | Non registrato |
| Small forehead | Non registrato |
| Square face | Non registrato |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Non registrato |
| Wide nasal bridge | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Non registrato |
| Knock knees | Non registrato |
| Postaxial polydactyly | Non registrato |
| Preaxial polydactyly | Non registrato |
| Short fingers or toes | Non registrato |
| Short middle bone of finger | Non registrato |
| Short outermost finger bone | Non registrato |
| Single transverse palmar crease | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cervical ribs | Non registrato |
| Delayed bone maturation | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Loss of bladder control | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IFT57 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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