Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Características
Características associadas a IFT57
intraflagellar transport 57
A Human Phenotype Ontology associa 21 características a IFT57, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Não registado |
| Cleft lip | Não registado |
| Gap between teeth | Não registado |
| Prominent nasal bridge | Não registado |
| Short philtrum | Não registado |
| Small forehead | Não registado |
| Square face | Não registado |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Não registado |
| Wide nasal bridge | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Não registado |
| Knock knees | Não registado |
| Postaxial polydactyly | Não registado |
| Preaxial polydactyly | Não registado |
| Short fingers or toes | Não registado |
| Short middle bone of finger | Não registado |
| Short outermost finger bone | Não registado |
| Single transverse palmar crease | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cervical ribs | Não registado |
| Delayed bone maturation | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Loss of bladder control | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IFT57 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas