Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IFT57

intraflagellar transport 57

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan IFT57, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accessory oral frenulumNiet vastgelegd
Cleft lipNiet vastgelegd
Gap between teethNiet vastgelegd
Prominent nasal bridgeNiet vastgelegd
Short philtrumNiet vastgelegd
Small foreheadNiet vastgelegd
Square faceNiet vastgelegd
Upward slanting of the opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Wide nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Gap between 1st and 2nd toesNiet vastgelegd
Knock kneesNiet vastgelegd
Postaxial polydactylyNiet vastgelegd
Preaxial polydactylyNiet vastgelegd
Short fingers or toesNiet vastgelegd
Short middle bone of fingerNiet vastgelegd
Short outermost finger boneNiet vastgelegd
Single transverse palmar creaseNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cervical ribsNiet vastgelegd
Delayed bone maturationNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bladder controlNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IFT57 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen