Caractéristiques

Caractéristiques liées à GET3

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à GET3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscular ventricular septal defect	Toujours
Reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased respiratory rate or depth of breathing	Toujours
Cardiorespiratory arrest	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GET3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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