Jellemzők

A(z) GET3 génhez kapcsolódó jellemzők

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

A Human Phenotype Ontology 19 jellemzőt kapcsol a(z) GET3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscular ventricular septal defect	Mindig
Reduced left ventricular ejection fraction	Mindig
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased respiratory rate or depth of breathing	Mindig
Cardiorespiratory arrest	Gyakran (30–79%)
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid retention	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GET3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet