Özellikler

GET3 ile ilişkili özellikler

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

Human Phenotype Ontology, GET3 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular ventricular septal defect	Her zaman
Reduced left ventricular ejection fraction	Her zaman
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Secundum atrial septal defect	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased respiratory rate or depth of breathing	Her zaman
Cardiorespiratory arrest	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GET3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al