Ominaisuudet

Geeniin GET3 yhdistetyt ominaisuudet

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

Human Phenotype Ontology yhdistää GET3-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscular ventricular septal defect	Aina
Reduced left ventricular ejection fraction	Aina
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased respiratory rate or depth of breathing	Aina
Cardiorespiratory arrest	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GET3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test