Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GET3 susiję požymiai

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su GET3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscular ventricular septal defectVisada
Reduced left ventricular ejection fractionVisada
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Secundum atrial septal defectDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased respiratory rate or depth of breathingVisada
Cardiorespiratory arrestDažnai (30–79%)
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
OrthopneaDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GET3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test