Egenskaper

Egenskaper kopplade till GET3

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till GET3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscular ventricular septal defect	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Cardiorespiratory arrest	Ofta (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GET3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test