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Tratti
Tratti collegati a GET3
guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a GET3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscular ventricular septal defect | Sempre |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Sempre |
| Left ventricular systolic dysfunction | Molto spesso (80–99%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Spesso (30–79%) |
| Cardiac failure | Spesso (30–79%) |
| Secundum atrial septal defect | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Sempre |
| Cardiorespiratory arrest | Spesso (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Orthopnea | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| EMG abnormality | A volte (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GET3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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