Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GET3

guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til GET3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscular ventricular septal defect	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Cardiorespiratory arrest	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GET3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test