Caractéristiques

Caractéristiques liées à CLCA4

chloride channel accessory 4

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à CLCA4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Fat in feces	Parfois (5–29 %)
Meconium ileus	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Parfois (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rarement (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obstructive lung disease	Très souvent (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Très souvent (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Parfois (5–29 %)
Collapsed lung	Rarement (1–4 %)
Coughing up blood	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent vas deferens	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Souvent (30–79 %)
Kidney stone	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sinus disease	Parfois (5–29 %)
Nasal polyposis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Decreased body mass index	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated sweat chloride	Très souvent (80–99 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLCA4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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