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Tratti
Tratti collegati a CLCA4
chloride channel accessory 4
La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a CLCA4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Molto spesso (80–99%) |
| Malabsorption | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the liver | A volte (5–29%) |
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Fat in feces | A volte (5–29%) |
| Meconium ileus | A volte (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | A volte (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Molto spesso (80–99%) |
| Asthma | A volte (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent chest infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | A volte (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Raramente (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Molto spesso (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Molto spesso (80–99%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | A volte (5–29%) |
| Collapsed lung | Raramente (1–4%) |
| Coughing up blood | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent vas deferens | Molto spesso (80–99%) |
| Male infertility | Spesso (30–79%) |
| Kidney stone | Raramente (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sinus disease | A volte (5–29%) |
| Nasal polyposis | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Osteoporosis | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anxiety | A volte (5–29%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Decreased body mass index | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Molto spesso (80–99%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Raramente (1–4%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CLCA4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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