Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CLCA4

chloride channel accessory 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan CLCA4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesHeel vaak (80–99%)
MalabsorptionHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the liverSoms (5–29%)
Acid refluxSoms (5–29%)
Fat in fecesSoms (5–29%)
Meconium ileusSoms (5–29%)
Rectum protrudes through anusSoms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsHeel vaak (80–99%)
AsthmaSoms (5–29%)
Recurrent Aspergillus infectionSoms (5–29%)
Recurrent chest infectionsSoms (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infectionSoms (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infectionSoms (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infectionZelden (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infectionZelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Obstructive lung diseaseHeel vaak (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsHeel vaak (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one secondSoms (5–29%)
Collapsed lungZelden (1–4%)
Coughing up bloodZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent vas deferensHeel vaak (80–99%)
Male infertilityVaak (30–79%)
Kidney stoneZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sinus diseaseSoms (5–29%)
Nasal polyposisZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OsteopeniaSoms (5–29%)
OsteoporosisZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AnxietySoms (5–29%)
DepressionSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Decreased body mass indexSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated sweat chlorideHeel vaak (80–99%)
High liver enzymesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLCA4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen