Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) CLCA4 génhez kapcsolódó jellemzők
chloride channel accessory 4
A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) CLCA4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Malabsorption | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the liver | Néha (5–29%) |
| Acid reflux | Néha (5–29%) |
| Fat in feces | Néha (5–29%) |
| Meconium ileus | Néha (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Néha (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Asthma | Néha (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Néha (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Néha (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Néha (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Néha (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Ritkán (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Néha (5–29%) |
| Collapsed lung | Ritkán (1–4%) |
| Coughing up blood | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent vas deferens | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Male infertility | Gyakran (30–79%) |
| Kidney stone | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Sinus disease | Néha (5–29%) |
| Nasal polyposis | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Osteopenia | Néha (5–29%) |
| Osteoporosis | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Anxiety | Néha (5–29%) |
| Depression | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
| Decreased body mass index | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High liver enzymes | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Ritkán (1–4%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CLCA4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt