Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CLCA4

chloride channel accessory 4

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til CLCA4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Fat in feces	Noen ganger (5–29 %)
Meconium ileus	Noen ganger (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Asthma	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Noen ganger (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjelden (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obstructive lung disease	Svært ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Svært ofte (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed lung	Sjelden (1–4%)
Coughing up blood	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent vas deferens	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated sweat chloride	Svært ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CLCA4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test