Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CLCA4 seotud tunnused

chloride channel accessory 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CLCA4 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesVäga sageli (80–99%)
MalabsorptionVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the liverMõnikord (5–29%)
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Fat in fecesMõnikord (5–29%)
Meconium ileusMõnikord (5–29%)
Rectum protrudes through anusMõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHarva (1–4%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsVäga sageli (80–99%)
AsthmaMõnikord (5–29%)
Recurrent Aspergillus infectionMõnikord (5–29%)
Recurrent chest infectionsMõnikord (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infectionMõnikord (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infectionMõnikord (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infectionHarva (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infectionHarva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Obstructive lung diseaseVäga sageli (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsVäga sageli (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one secondMõnikord (5–29%)
Collapsed lungHarva (1–4%)
Coughing up bloodHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent vas deferensVäga sageli (80–99%)
Male infertilitySageli (30–79%)
Kidney stoneHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sinus diseaseMõnikord (5–29%)
Nasal polyposisHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OsteopeniaMõnikord (5–29%)
OsteoporosisHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AnxietyMõnikord (5–29%)
DepressionMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Decreased body mass indexMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated sweat chlorideVäga sageli (80–99%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CLCA4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test