Ominaisuudet

Geeniin CLCA4 yhdistetyt ominaisuudet

chloride channel accessory 4

Human Phenotype Ontology yhdistää CLCA4-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Fat in feces	Joskus (5–29%)
Meconium ileus	Joskus (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Asthma	Joskus (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Joskus (5–29%)
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Joskus (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Joskus (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obstructive lung disease	Hyvin usein (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Hyvin usein (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Joskus (5–29%)
Collapsed lung	Harvinainen (1–4 %)
Coughing up blood	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent vas deferens	Hyvin usein (80–99%)
Male infertility	Usein (30–79%)
Kidney stone	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sinus disease	Joskus (5–29%)
Nasal polyposis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Decreased body mass index	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated sweat chloride	Hyvin usein (80–99%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLCA4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test