Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CLCA4 susiję požymiai
chloride channel accessory 4
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su CLCA4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Labai dažnai (80–99%) |
| Malabsorption | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the liver | Kartais (5–29%) |
| Acid reflux | Kartais (5–29%) |
| Fat in feces | Kartais (5–29%) |
| Meconium ileus | Kartais (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Kartais (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Labai dažnai (80–99%) |
| Asthma | Kartais (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Kartais (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Kartais (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Kartais (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Kartais (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Retai (1–4 %) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Labai dažnai (80–99%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Kartais (5–29%) |
| Collapsed lung | Retai (1–4 %) |
| Coughing up blood | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent vas deferens | Labai dažnai (80–99%) |
| Male infertility | Dažnai (30–79%) |
| Kidney stone | Retai (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sinus disease | Kartais (5–29%) |
| Nasal polyposis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Osteopenia | Kartais (5–29%) |
| Osteoporosis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anxiety | Kartais (5–29%) |
| Depression | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Decreased body mass index | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Labai dažnai (80–99%) |
| High liver enzymes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Retai (1–4 %) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLCA4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites