Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin REST yhdistetyt ominaisuudet

RE1 silencing transcription factor

Human Phenotype Ontology yhdistää REST-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
NephroblastomaHyvin usein (80–99%)
Abnormal kidney locationJoskus (5–29%)
Abnormal uterus morphologyJoskus (5–29%)
Horseshoe kidneyJoskus (5–29%)
HypospadiasJoskus (5–29%)
Undescended testesJoskus (5–29%)
VaricoceleJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abdominal massHyvin usein (80–99%)
Abdominal painUsein (30–79%)
Duplication of renal pelvisUsein (30–79%)
Liver cancerJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bloody urineUsein (30–79%)
FeverJoskus (5–29%)
High blood calcium levelsJoskus (5–29%)
Small amount of blood in urineJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased red blood cellsJoskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinJoskus (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activityJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gingival fibromatosisAina
Gum enlargementHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureJoskus (5–29%)
Swollen lymph nodesJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lung cancerJoskus (5–29%)
Breathing difficultyHarvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue massHyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Asymmetric overgrowthJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent irisJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the sternumUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
MalaiseJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weight lossJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: REST-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test