Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till REST

RE1 silencing transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 31 egenskaper till REST, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
NephroblastomaMycket ofta (80–99 %)
Abnormal kidney locationIbland (5–29 %)
Abnormal uterus morphologyIbland (5–29 %)
Horseshoe kidneyIbland (5–29 %)
HypospadiasIbland (5–29 %)
Undescended testesIbland (5–29 %)
VaricoceleIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abdominal massMycket ofta (80–99 %)
Abdominal painOfta (30–79 %)
Duplication of renal pelvisOfta (30–79 %)
Liver cancerIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Bloody urineOfta (30–79 %)
FeverIbland (5–29 %)
High blood calcium levelsIbland (5–29 %)
Small amount of blood in urineIbland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased red blood cellsIbland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinIbland (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activityIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Gingival fibromatosisAlltid
Gum enlargementMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureIbland (5–29 %)
Swollen lymph nodesIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Lung cancerIbland (5–29 %)
Breathing difficultySällan (1–4%)

Abnormal tissue mass

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal tissue massMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Asymmetric overgrowthIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent irisIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the sternumOfta (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
MalaiseIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Weight lossIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till REST och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test