Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan REST

RE1 silencing transcription factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan REST, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
NephroblastomaHeel vaak (80–99%)
Abnormal kidney locationSoms (5–29%)
Abnormal uterus morphologySoms (5–29%)
Horseshoe kidneySoms (5–29%)
HypospadiasSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)
VaricoceleSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal massHeel vaak (80–99%)
Abdominal painVaak (30–79%)
Duplication of renal pelvisVaak (30–79%)
Liver cancerSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bloody urineVaak (30–79%)
FeverSoms (5–29%)
High blood calcium levelsSoms (5–29%)
Small amount of blood in urineSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased red blood cellsSoms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activitySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Gingival fibromatosisAltijd
Gum enlargementHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureSoms (5–29%)
Swollen lymph nodesSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lung cancerSoms (5–29%)
Breathing difficultyZelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue massHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Asymmetric overgrowthSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent irisSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the sternumVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
MalaiseSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan REST gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen