Požymiai

Su REST susiję požymiai

RE1 silencing transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su REST: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

REST

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephroblastoma	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal kidney location	Kartais (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Varicocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal mass	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Dažnai (30–79%)
Liver cancer	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bloody urine	Dažnai (30–79%)
Fever	Kartais (5–29%)
High blood calcium levels	Kartais (5–29%)
Small amount of blood in urine	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased red blood cells	Kartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gingival fibromatosis	Visada
Gum enlargement	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Swollen lymph nodes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lung cancer	Kartais (5–29%)
Breathing difficulty	Retai (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asymmetric overgrowth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent iris	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the sternum	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Malaise	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su REST susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test