Trăsături

Trăsături asociate cu REST

RE1 silencing transcription factor

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu REST, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

REST

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephroblastoma	Foarte des (80–99%)
Abnormal kidney location	Uneori (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Uneori (5–29%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Varicocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal mass	Foarte des (80–99%)
Abdominal pain	Des (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Des (30–79%)
Liver cancer	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bloody urine	Des (30–79%)
Fever	Uneori (5–29%)
High blood calcium levels	Uneori (5–29%)
Small amount of blood in urine	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased red blood cells	Uneori (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gingival fibromatosis	Întotdeauna
Gum enlargement	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lung cancer	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Rar (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetric overgrowth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent iris	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the sternum	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malaise	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu REST și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu