Özellikler

REST ile ilişkili özellikler

RE1 silencing transcription factor

Human Phenotype Ontology, REST ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

REST

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephroblastoma	Çok sık (%80–99)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Abnormal uterus morphology	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Varicocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal mass	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Duplication of renal pelvis	Sık (%30–79)
Liver cancer	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody urine	Sık (%30–79)
Fever	Bazen (%5–29)
High blood calcium levels	Bazen (%5–29)
Small amount of blood in urine	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased red blood cells	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Reduced von Willebrand factor activity	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gingival fibromatosis	Her zaman
Gum enlargement	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung cancer	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Seyrek (%1–4)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetric overgrowth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent iris	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the sternum	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malaise	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: REST ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al