Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPIDR

scaffold protein involved in DNA repair

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 8: 47 260 938–47 736 306 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 475,4 kb:n alueella
Proteiini
915 aminohappoa
Aiemmat symbolit
KIAA0146
MANE Select -transkripti
ENST00000297423.9NM_001080394.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPIDR. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SPIDR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa SPIDR-geenin sijainnin. SPIDR ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 46 785 569–48 211 675.Kromosomi 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSPIDR: 47 260 938–47 736 306, juoste eteenpäinSPIDRCEBPD: 47 735 634–47 738 164, juoste taaksepäinCEBPDPRKDC: 47 772 970–47 960 182, juoste taaksepäinPRKDCMCM4: 47 960 185–47 979 181, juoste eteenpäinMCM4UBE2V2: 48 008 410–48 067 523, juoste eteenpäinUBE2V2SPIDR-kaavio: 20 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 47 260 938–47 260 991, 54 emästäEkson 2: 47 279 862–47 280 017, 156 emästäEkson 3: 47 284 028–47 284 094, 67 emästäEkson 4: 47 291 033–47 291 137, 105 emästäEkson 5: 47 293 867–47 294 030, 164 emästäEkson 6: 47 396 376–47 396 626, 251 emästäEkson 7: 47 407 861–47 407 961, 101 emästäEkson 8: 47 440 323–47 440 542, 220 emästäEkson 9: 47 595 811–47 596 006, 196 emästäEkson 10: 47 598 946–47 599 196, 251 emästäEkson 11: 47 673 801–47 673 941, 141 emästäEkson 12: 47 700 403–47 700 490, 88 emästäEkson 13: 47 701 721–47 701 864, 144 emästäEkson 14: 47 701 956–47 702 015, 60 emästäEkson 15: 47 712 662–47 712 872, 211 emästäEkson 16: 47 713 489–47 713 641, 153 emästäEkson 17: 47 727 200–47 727 293, 94 emästäEkson 18: 47 728 933–47 729 047, 115 emästäEkson 19: 47 729 412–47 729 465, 54 emästäEkson 20: 47 735 307–47 736 306, 1 000 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 475,4 kb:stä; 2 748 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPIDR

3

SPIDR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 475,4 kb geenistä SPIDR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPIDR-geeni: scaffold protein involved in DNA repair. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spidr

Vancouver

Dante Labs. SPIDR-geeni: scaffold protein involved in DNA repair [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spidr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test