Keille autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DLST yhdistetyt ominaisuudet
dihydrolipoamide S-succinyltransferase
Human Phenotype Ontology yhdistää DLST-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keille autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keille autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Usein (30–79%) |
| Fainting spell | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Usein (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Usein (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Usein (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Joskus (5–29%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Usein (30–79%) |
| High blood calcium levels | Usein (30–79%) |
| High urine protein levels | Usein (30–79%) |
| Blood in urine | Joskus (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Joskus (5–29%) |
| High blood sugar | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Episodic paroxysmal anxiety | Usein (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Usein (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Joskus (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Joskus (5–29%) |
| Panic attack | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Usein (30–79%) |
| Pheochromocytoma | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Nausea | Usein (30–79%) |
| Abdominal mass | Joskus (5–29%) |
| Constipation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Usein (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Usein (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flushing | Usein (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Usein (30–79%) |
| Paleness | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent iris | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DLST-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keille autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa