Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DLST

dihydrolipoamide S-succinyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan DLST, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decrease in blood pressure upon standing upVaak (30–79%)
Fainting spellVaak (30–79%)
High blood pressureVaak (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytomaVaak (30–79%)
Hypertensive retinopathyVaak (30–79%)
PalpitationsVaak (30–79%)
Positive regitine blocking testVaak (30–79%)
Sinus tachycardiaVaak (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosisSoms (5–29%)
Cardiac failureSoms (5–29%)
Disease of the heart muscleSoms (5–29%)
Hypertensive crisisSoms (5–29%)
Inflammation of heart muscleSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated urinary dopamineVaak (30–79%)
Elevated urinary epinephrine levelVaak (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine levelVaak (30–79%)
High blood calcium levelsVaak (30–79%)
High urine protein levelsVaak (30–79%)
Blood in urineSoms (5–29%)
Elevated calcitoninSoms (5–29%)
High blood sugarSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Episodic paroxysmal anxietyVaak (30–79%)
Recurrent paroxysmal headacheVaak (30–79%)
Cranial nerve compressionSoms (5–29%)
Inability to move vocal cordsSoms (5–29%)
Panic attackSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Adrenal pheochromocytomaHeel vaak (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytomaHeel vaak (80–99%)
ParagangliomaHeel vaak (80–99%)
Paraganglioma of head and neckVaak (30–79%)
PheochromocytomaVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intermittent abdominal painVaak (30–79%)
NauseaVaak (30–79%)
Abdominal massSoms (5–29%)
ConstipationSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Paroxysmal vertigoVaak (30–79%)
Pulsatile tinnitusVaak (30–79%)
Conductive deafnessSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Glomerular sclerosisVaak (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysSoms (5–29%)
Renal failureSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FlushingVaak (30–79%)
Sporadic excessive sweatingVaak (30–79%)
PalenessSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painVaak (30–79%)
FatigueVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding in brainVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Retinal capillary hemangiomaSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent irisZelden (1–4%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice soundsVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DLST gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen