Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DLST

dihydrolipoamide S-succinyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το DLST, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

DLST

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decrease in blood pressure upon standing up	Συχνά (30–79%)
Fainting spell	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Συχνά (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Συχνά (30–79%)
Palpitations	Συχνά (30–79%)
Positive regitine blocking test	Συχνά (30–79%)
Sinus tachycardia	Συχνά (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Hypertensive crisis	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated urinary dopamine	Συχνά (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Συχνά (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Συχνά (30–79%)
High blood calcium levels	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Blood in urine	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated calcitonin	Μερικές φορές (5–29%)
High blood sugar	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic paroxysmal anxiety	Συχνά (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Συχνά (30–79%)
Cranial nerve compression	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to move vocal cords	Μερικές φορές (5–29%)
Panic attack	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Adrenal pheochromocytoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Paraganglioma	Πολύ συχνά (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Συχνά (30–79%)
Pheochromocytoma	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intermittent abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Nausea	Συχνά (30–79%)
Abdominal mass	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paroxysmal vertigo	Συχνά (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glomerular sclerosis	Συχνά (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flushing	Συχνά (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Συχνά (30–79%)
Paleness	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chest pain	Συχνά (30–79%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding in brain	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Retinal capillary hemangioma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent iris	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DLST και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας