Tunnused

Geeniga SMN2 seotud tunnused

survival of motor neuron 2, centromeric

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SMN2 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent ankle reflexes	Alati
Absent knee jerk reflex	Alati
Lower limb muscle weakness	Alati
Pelvic girdle amyotrophy	Alati
Pelvic girdle muscle weakness	Alati
Wasting of thigh muscle	Alati
Weak shoulder muscles	Alati
Shoulder girdle muscle wasting	Sageli (30–79%)
Limb fasciculations	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG: chronic denervation signs	Alati
Proximal neurogenic muscle weakness	Alati
Distal muscle wasting	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Sageli (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of ability to walk	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Degeneration of anterior horn cells	Pole registreeritud
Hand tremor	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tongue twitching	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SMN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test