Cechy

Cechy powiązane z SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Human Phenotype Ontology łączy z SMN2 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Zawsze
Absent knee jerk reflex	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Pelvic girdle amyotrophy	Zawsze
Pelvic girdle muscle weakness	Zawsze
Wasting of thigh muscle	Zawsze
Weak shoulder muscles	Zawsze
Shoulder girdle muscle wasting	Często (30–79%)
Limb fasciculations	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: chronic denervation signs	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Degeneration of anterior horn cells	Nie odnotowano
Hand tremor	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tongue twitching	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test