Merkmale

Mit SMN2 verknüpfte Merkmale

survival of motor neuron 2, centromeric

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SMN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer
Absent knee jerk reflex	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Pelvic girdle amyotrophy	Immer
Pelvic girdle muscle weakness	Immer
Wasting of thigh muscle	Immer
Weak shoulder muscles	Immer
Shoulder girdle muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Limb fasciculations	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: chronic denervation signs	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Spinal muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Degeneration of anterior horn cells	Nicht erfasst
Hand tremor	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tongue twitching	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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