Tratti

Tratti collegati a SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SMN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre
Absent knee jerk reflex	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Pelvic girdle amyotrophy	Sempre
Pelvic girdle muscle weakness	Sempre
Wasting of thigh muscle	Sempre
Weak shoulder muscles	Sempre
Shoulder girdle muscle wasting	Spesso (30–79%)
Limb fasciculations	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: chronic denervation signs	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Non registrato
Degeneration of anterior horn cells	Non registrato
Hand tremor	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tongue twitching	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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